Türkiye’de Yenidoğan Tarama Programı: Bebeklerde Kalıtsal Hastalıkların Erken Tanısı

Yenidoğan Tarama Programı ve Amaçları

Türkiye’de 1987 yılından bu yana Sağlık Bakanlığı öncülüğünde uygulanan Yenidoğan Tarama Programı, bebeklerde bazı kalıtsal hastalıkların en erken dönemde teşhis edilmesi ve tedavi edilmesini hedefliyor. Program kapsamında **6 genetik hastalığın** taranması yapılıyor.

Taranan Hastalıklar ve Riskleri

Program kapsamında taranan hastalıklar şunlardır:
– **Fenilketonüri (FKU):** Erken tedavi edilmediğinde kalıcı beyin hasarına yol açabilen bir hastalık.
– **Konjenital hipotiroidi (KHT):** Zihinsel yetersizliğe neden olabilen bir hastalık.
– **Biyotinidaz eksikliği (BE):** İşitme kaybı ve nörolojik bozukluklar gibi komplikasyonlara sebep olabilen bir hastalık.
– **Kistik fibrozis (KF):** Akciğerler ve sindirim sistemini etkileyen bir hastalık.
– **Konjenital adrenal hiperplazi (KAH):** Hormon bozukluğuna neden olan bir hastalık.
– **Spinal musküler atrofi (SMA):** Kalıtsal ve ilerleyici kas hastalığı.

Topuk Kanı Testi ve Uygulanışı

Yenidoğan Tarama Programı kapsamında bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan, iğneyle minik bir delik açılarak gerçekleştiriliyor. Bu kan örneği özel filtre kağıtlarına damlatılarak hastalıkların incelenmesi sağlanıyor. İkinci haftada aile hekimliği birimlerinde tekrar kan örneği alınarak farklı hastalıklar inceleniyor.

Test Sonuçları ve İlerleyen Süreç

Test sonuçları normal çıkan bebeklerde herhangi bir bildirimde bulunulmazken, şüpheli çıkan bebekler için ailelere ulaşılıyor ve ilgili kliniklere yönlendirilmeleri sağlanıyor. **Geçen yıl 930 binden fazla bebek taranmış ve 5 binden fazla bebekte kalıtsal hastalık tanısı konulmuştur.** Erken tanı ve tedavi sayesinde bebeklerin sağlıklı bir geleceğe adım atmaları sağlanıyor.